Que el que va començar com un projecte de recerca ha derivat cap a un projecte de transferència del coneixement amb un laboratori de diagnosi per poder donar servei als hospitals de Catalunya i que ara, a més, es torna a transferir tot aquest coneixement en l’àmbit territorial per ajudar en tota la genètica del territori amb la unitat de diagnòstic genètic i medicina personalitzada, que és aquest nou projecte que tindrem embastat a final d’aquest any.

Aquest és un projecte que vam iniciar fa uns anys amb una petita família a qui se’ls havien mort tres criatures, i després estirant el fil en aquella zona vam veure que hi havia hagut 34 morts en disset anys. Es morien dos joves cada any per causes desconegudes més o menys. Vam poder estirar el fil i veure que era una gran família de més de 2.500 persones, que començava l’any 1700 i escaig i que tenien una malaltia que és hereditària cardíaca, que s’anomena taquicàrdia catecolaminèrgica, que causa la mort sobtada en gent jove. I quan vam descobrir la variant genètica fa uns anys vam començar a tractar-los amb una pastilla, i des de llavors no s’ha mort ningú més. Fa un any i mig vam celebrar el desè aniversari d’haver-ho descobert i d’haver començat a tractar els familiars i celebrar que no s’havia mort ningú més.

Tenim al voltant de dos-cents deu portadors genètics de la malaltia a qui els anem seguint de prop. És un projecte d’una grandària important per la família, però també d’unes implicacions molt importants perquè causava mort sobtada en gent jove i vam tenir la gran sort de trobar el problema genètic i tractar-lo d’una manera ben senzilla.

Sí, són malalties hereditàries que afecten una de cada 5.000 persones, malalties que s’han de diagnosticar. I, el que sempre diem, quan has tingut una mort sobtada d’un familiar jove, que els familiars vagin a veure el metge o cardiòleg perquè se’ls facin unes proves mínimes.

El vam iniciar el 2012 amb l’Institut de Medicina Legal. Vam anar a parlar amb els forenses i els vam dir: “Al darrere de les autòpsies de menors de 50 anys, que sobretot als jutges els interessa saber si hi ha una causa violenta o no, a nosaltres ens interessa saber que, en cas de mort natural, que no hi hagi una malaltia hereditària.” Vam començar tot un projecte que havia de durar un any, però al cap d’un any, quan vam veure que estàvem detectant entre un 30 i un 40% de malaltia hereditària, vam dir que no ho podíem aturar perquè parlàvem de mort sobtada en gent molt jove, menors de 50 anys amb familiars ja: fills, pares, germans... I aquest és l’aspecte més important, el fet de tenir una mort sobtada de gent jove. Que la gent no assumeixi que és natural morir-se jove. Per tant, s’ha de veure si no hi ha una malaltia hereditària.

No, ni en somnis. Que la recerca continuaria, que aniríem fent, publicant, traient beques i tesis doctorals, tot això sí. Que després aconseguiríem tenir un laboratori de diagnosi públic que dona serveis a tots els hospitals, que des del 2015 és el laboratori de referència segons una instrucció del Departament de Salut en genètica cardiovascular i que cinc o sis anys més tard estaríem parlant d’ajudar a fer tota la genètica de la covid de Girona, des de les PCR fa dos anys a la seqüenciació dels genomes de covid ara, i que començaríem a tenir projectes amb l’ICO per càncer de pulmó i que aniríem creixent i ara es plantegi –ja tenim el finançament parcial de la Diputació– un laboratori per donar servei al territori en genètica..., això era un somni.

Jo ara tinc 55 anys, em queden 10 anys i el que menys m’interessa és, quan jo em retiri, tancar la porta i dir que s’ha acabat tot. A mi el que m’interessa és la continuïtat, i això garanteix la continuïtat del laboratori i sobretot em garanteix un terciarisme avançadíssim a Girona des del punt de vista de la genètica. I això és molt bo, és fantàstic, és créixer des del sistema públic amb el terciarisme més avançat que hi ha actualment, que és la genètica personalitzada.

Fa dos o tres anys em van venir els de l’ICO i em van dir: “Farem una biòpsia de pulmó, de mil·límetres de teixit, i d’això farem una anàlisi genètica. D’una mostra que haurem posat en parafina, mirarem les cèl·lules tumorals i t’enviarem les cèl·lules tumorals, i amb aquesta diagnosi genètica tu podràs dir –em van dir ells– quin és el millor medicament per al pacient.” Jo els vaig dir: “Jo crec que això no funcionarà...” Al cap d’un any ho teníem en marxa, funcionava perfectament i hem fet pràcticament 400 pacients. I l’únic que fem és anar creixent. Què més podem fer? En què més podem ajudar? Això és fantàstic, això dona una vitalitat brutal, perquè estàs ajudant els pacients, el terciarisme a Girona, els metges i professionals de Girona. Però, a més, estàs ajudant al creixement públic. Això és el més important: poder donar un servei públic de qualitat i poder créixer des del punt de vista del sistema públic en terciarisme, això és el que necessitem ara. Ara que es torna a posar en veu fins i tot del conseller que si la privatització, que si la pública no acaba de funcionar, que si la gent va fent més mútues... No, no, hem de treballar perquè la pública funcioni i el que hem de fer senzillament és posar-hi el coll, posar-hi el coll i tirar endavant, sempre tirar endavant.

Ara que el projecte ja està evolucionat per entrar com a laboratori públic per ajudar en tota la diagnosi genètica del territori, el que m’agradaria és que això formés senzillament part ja de la cartera de serveis de l’hospital, del terciarisme de Girona, del parc biomèdic de Girona del 2030, diguem. No sé quan serà, però bé... I que tinguem un creixement d’aquest servei públic i consolidació del servei públic. És cap a on anem.