0
Salut
barcelona - 21 març 2022 2.00 h

FRANCESC PALAU

DIRECTOR DE L’INSTITUT PEDIÀTRIC DE MALALTIES RARES DE L’HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU

“Sempre és útil conèixer gent que té problemes semblants”

“Les malalties minoritàries no sempre apareixen durant els primers mesos de vida. Hi ha malalties genètiques que presenten símptomes en l’adolescència o quan s’és gran”

“La majoria són ultrarares. Estem parlant de les que se situen per sota d’un cas per cada 50.000 persones”

EXPERT EN GENÈTICA
L’any 2015 es va crear, a l’hospital Sant Joan de Déu, l’Institut Pediàtric de Malalties Rares, una nova mirada a la genètica clínica i una aposta per incorporar les noves tecnologies de seqüenciació del genoma. Per dirigir el nou institut, l’hospital va anar a buscar a València el doctor Francesc Palau, expert en pediatria i en genètica. En aquell moment, treballava al Consell Superior d’Investigacions Científiques, on liderava la investigació vinculada a les malalties rares. “Ho vaig entendre com una oportunitat de retornar la recerca cap a la realitat clínica”, assegura.
Cal fer esforços de coordinació a escala internacional per investigar aquestes malalties
- barcelona
Al món s’han diagnosticat al voltant de 7.000 malalties rares. És una xifra que fa anys que està estancada o en van apareixent de noves
?
La xifra exacta no està establerta, perquè canvia contínuament i no ha parat de créixer, tot i que el ritme no és tan ràpid per moure’ns d’aquestes 7.000 aproximadament. Jo crec que encara no arribem a les 7.000 malalties catalogades. La xifra exacta no té gran importància.
En els darrers anys ha saltat de la llista alguna malaltia perquè se n’ha trobat la cura?
Això no existeix de moment. La reducció que hi ha hagut de la quantitat de nens que neixen amb una malaltia no canvia fàcilment, més enllà del que s’ha pogut millorar amb el diagnòstic prenatal i perquè hi ha l’opció d’avortar. Per tant, no es redueix la realitat biològica, sinó la realitat que neixin nens, per exemple, amb la síndrome de Down o altres malalties.
La majoria de malalties rares són impossibles de diagnosticar durant l’embaràs?
En la gran majoria dels casos, és molt difícil. Tenim més tecnologia, però si no hi ha antecedents familiars i, per tant, cap signe clínic al fetus, no es pot sospitar. Per canviar això, hauríem d’estar capacitats per implementar des del sistema públic la possibilitat de fer a totes les embarassades un cribratge del genoma per descartar unes quantes malalties. Però tindria un cost superelevat. No és possible per ara.
Gairebé totes les malalties minoritàries afloren en els primers anys de vida o n’hi ha que apareixen més tard?
No necessàriament han d’aparèixer durant els primers mesos de vida. Hi ha malalties genètiques que mostren els primers símptomes més endavant: en l’edat adolescent, o fins i tot quan s’és gran. Depèn del tipus de malaltia, del tipus de gen, del tipus de mutació i de factors com ara la interacció amb l’ambient. Però més de la meitat presenten els primers símptomes dins de l’edat pediàtrica.
El fet que afectin tan poques persones al món provoca que es destinin pocs recursos a la investigació de la cura?
La majoria de malalties minoritàries són ultrarares. No és que se situïn per sota dels 5 casos per cada 10.000 habitants, sinó que estem parlant de les que estan per sota d’un cas per cada 50.000 persones. És molt difícil, i per això cal fer esforços de coordinació internacionals per investigar cadascuna d’aquestes malalties.
Funcionen aquestes xarxes o va en funció del tipus de malaltia?
Nosaltres aquesta setmana hem diagnosticat una nena amb un quadre clínic complex i hem contactat amb gent de fora que ja tenien tres casos diagnosticats. Per tant, sí que s’ha de fer xarxa i treballar conjuntament. La col·laboració existeix i n’hi ha molta.
Recentment s’ha organitzat a Sant Joan de Déu la segona mostra d’associacions de malalties minoritàries. Fins a quin punt és cabdal el suport mutu?
És fonamental l’apoderament i el coneixement de les coses per part dels pacients i de les associacions de pacients. El futur va cap aquí. Una jornada com aquesta està molt bé perquè és la manera de contactar-hi i interactuar.
M’imagino que totes les famílies el primer que es pregunten és “per què m’ha tocat a mi?”.
És una cosa aleatòria i no és possible en línies generals, tret d’alguns casos, saber-ne els motius. Al principi hi ha persones que no volen conèixer gent en la mateixa situació perquè s’ha de passar un dol i t’hi has d’adaptar i no són capaços de rebre acompanyament. Però a poc a poc està molt bé que puguin tenir aquesta oportunitat. Sempre és útil conèixer gent que té problemes semblants.
Troba a faltar més pedagogia per tal que les persones amb malalties minoritàries no sentin rebuig per part de ningú?
Estaria molt bé i ho han de començar a promoure les autoritats. La societat civil també ha de fer pedagogia i els sanitaris, no deixar de fer-la. És cert, però, que les coses han canviat molt i hi ha més pedagogia i, per tant, més receptivitat. Abans la gent no volia sentir la paraula rara, quan vol dir ‘infreqüent’. Però ara ja parlem de malalties rares i hem trobat aquest paraigua per anomenar-les i arribar a la societat. Posar nom a les coses és fonamental. Allò que s’anomena existeix.



Identificar-me. Si ja sou usuari verificat, us heu d'identificar. Vull ser usuari verificat. Per escriure un comentari cal ser usuari verificat.
Nota: Per aportar comentaris al web és indispensable ser usuari verificat i acceptar les Normes de Participació.

Publicat a