Soc de Granollers, tinc 42 anys, exalumna de l’Escola Pia i extreballadora també. Soc professora de secundària d’un centre de Palau de Plegamans, i la meva especialitat és l’anglès, però he hagut de reestructurar la meva vida. He deixat la docència per ocupar-me del meu fill; el duc a escola, a teràpies, i estic acollida a una prestació que es diu CUME. Ara preparo un relat sobre el meu trajecte en clau al·legoria. Tinc il·lustrador i m’encantaria que pogués veure la llum.

Vaig tenir un embaràs i un part molt bo. El Martí tenia un perímetre cranial petit però en la línia d’altres familiars, i en els primers mesos, tot molt bé. Però va arribar la pandèmia i veies que li costava aguantar el cap, no estava còmode de panxa a terra. I els metges ens deien que tot anava bé, i que anéssim esperant, que era un nen sa. Quan el nen tenia 6 o 7 mesos el cirurgià ens va descartar que el nen tingués craneosinostosi i va recomanar que parlés amb un neuròleg. Ho vaig mirar d’activar al CAP, i van ser moments molt durs, ningú et deia que tingués res, però les coses no anaven bé.

Quan en Martí tenia 8 mesos em vaig incorporar a la feina, i ell, a l’escola bressol. Va ser un any de pors i angoixes, no em sentia acompanyada, em van derivar al Cdiap, però no aportaven respostes. I després a l’Hospital de Granollers amb la neuròloga Anna Baró, formada al Vall d’Hebron; m’hi va derivar i vam començar les proves, i la final, la que mira els gens, i que és molt cara i la fan a molt pocs hospitals, ho va determinar.

A tot el món afecta 1de cada 50.000 nens, els primers casos es van descobrir el 2012. A Catalunya en som vuit, i trenta a tot l’Estat. I que curiós, que tots som del País Basc, Madrid i Barcelona, i 1 a Galícia. Els hospitals que no tenen aquest departament de genètica no et fan aquesta prova, i per tant la síndrome està infradiagnosticada o mal diagnosticada com a paràlisi cerebral o autisme.

És un trastorn del neurodesenvolupament greu causat per una alteració del cromosoma 3 del gen CTNNB1. És la falta d’una proteïna, la beta-catenina, que dona nom a la síndrome. És una mutació que es dona en els primers moments d’escissió de la mitosi de la cèl·lula, i estem lluitant perquè es detecti durant l’embaràs. Som gairebé 400 famílies a tot el món.

Sí la gènica, que s’està investigant a Eslovènia i Austràlia. La mare d’un nen eslovè afectat va recaptar 2 milions d’euros per a la fase preclínica, i juntament amb els diners que li enviem des de l’associació espanyola i altres d’europees, ha tingut bons resultats amb ratolins, i l’any que ve es farà la fase clínica.

Es vol introduir al cervell dels nens la proteïna beta-catenina, de la qual tenen una deficiència, mitjançant un vector, l’adenovirus. Fins i tot es vol fer de forma intrauterina. És molt prometedora: la Irai de Vic, que ara té 9 anys, tenia paràlisi total i la van operar de teràpia gènica amb 4 anys i ara camina, corre i interactua amb els seus germans. Li ho van fer a Polònia amb la Fundació Columbus.

Que hi hagi més humanitat per part de determinats professionals, i més coordinació entre els hospitals i l’administració. És un viacrucis tot el procés, has de solucionar qüestions burocràtiques dins un mateix hospital, en un moment de la vida que no estàs per a res. I volem que a Catalunya el Vall d’Hebron sigui el de referència. Ens hem reunit amb la secretària del conseller de Salut, Manel Balcells, i a veure què hi podem fer.

Ha començat I3 a l’Escola Pia, que per logística ens va millor. Fa horari de matí, de moment no es queda al menjador, i a la tarda fem teràpia cada dia. L’escola del Martí hauria de ser inclusiva, però de veritat. No és al lloc ideal, però no el veig en una escola especial.