A Itàlia, per dir la veritat, hi vaig anar una mica a contracor. Havia començat un doctorat a Barcelona, però érem entorn del 2012/13 i els efectes de la crisi econòmica es feien notar, així que, després de constatar que no em pagarien pels tres anys que dura el doctorat, vaig fer les maletes i vaig marxar cap a Itàlia, on hi havia diversos grups que treballaven amb el que a mi m’interessava.

Des de ben menut he estat sempre relacionat amb el teixit associatiu del meu poble: Sant Feliu de Codines. Grups diversos com ara una radio lliure, un esplai, un grup de defensa dels drets de la infància. Tots tenien un comú denominador; la voluntat d’obrir espais on poder créixer col·lectivament entre iguals. Segurament aquest fondillu, va fer que m’interessés per el treball i l’educació social. Però ben aviat vaig notar un punt d’inflexió. D’una banda, el desencant de constatar que els canvis socials que m’imaginava no arribarien mai de les institucions i, per una altra, l’evidencia, cada cop més dura, que una malaltia muscular s’estava apoderant del meu cos i jo no en sabia res de res. Volia entendre a què m’estava enfrontant (vist que no ho sabien ni els metges) i només ho podia fer de l’única manera que coneixia, des de l’autogestió i l’empoderament de la situació.

La beta sarcoglicanopatia és una distròfia muscular; és a dir, una malaltia que afecta els músculs fins al punt de fer-los degenerar i perdre la força. De distròfies musculars n’hi ha més de 50 tipus i cadascuna afecta un gen diferent, normalment relacionat a mantenir l’estructura de la cèl·lula davant les forces de contracció del múscul. Per provar de simplificar-ho, els investigadors agrupen les malalties. En concret, les sarcoglicanopaties serien quatre, que afecten els gens alpha, beta, gamma i delta del complex dels sarcoglicans. Aquestes, junt amb altres malalties (unes 30), formen part de les distròfies de cintures o Limb Girdle Muscular Dystrophies (en anglès), anomenades així perquè afecten principalment els músculs de les cintures escapolar i pèlvica. Aquestes malalties no són gaire freqüents... són tipus una persona cada 300.000 naixements. Això fa que a Catalunya, que som 7 milions per estadística, toquin 23 persones amb aquesta malaltia.

Sí, jo soc un dels afortunats. Me la van detectar cap als 11 anys, quan començaven a aparèixer els primers símptomes: males notes a la classe de gimnàstica (corria massa lent), em cansava aviat...

A hores d’ara m’afecta força. Pensa que he canviat de feina per culpa de la malaltia. Ara podria ser un educador o un treballador social en una oficina de l’Ajuntament de Barcelona i, en canvi, soc a Roma investigant, i tots sabem la precarietat del món de la investigació! No, fora bromes, la meva autonomia personal es veu força afectada. Des de fa uns tres anys em bellugo amb cadira de rodes perquè dret tinc por de caure. No tinc força per aixecar-me d’una cadira, així que necessito ajuda per fer les activitats quotidianes. Tot el que té relació amb bellugar-se cada cop, suposo, em costarà més. Al laboratori, des de fa poc també em bellugo amb cadira de rodes, que em transmet molta energia, ja que la vaig aconseguir amb una campanya crowdfunding on molta gent del poble es va implicar.

No. Encara no hi ha cap tractament específic. L’únic que se’ns pot proposar de moment és un bon seguiment dels símptomes. Per exemple, un dels principals problemes es l’afectació del cor (un múscul); poder-ne fer un bon seguiment i relaxar-lo farmacològicament perquè no s’esgoti és una bona cosa. Els ventiladors per a la gent que té fatiga en respirar. Els correctors ortopèdics per a aquells que tenen l’esquena torta (escoliosi). I per a tots els malalts neuromusculars, la cosa més important quant a tractament és la fisioteràpia, per evitar que els tendons es retreguin massa o per tractar els músculs que sumeixen agulletes i rampes constants.

Sí, és una malaltia rara. Això fa referencia a l’estadística. Vol dir que és una malaltia minoritària que trobem molt rarament. Com abans apuntava, a Catalunya toquen 23 casos. Això no vol dir que hi siguin, és estadística, potser n’hi ha menys o potser n’hi ha més... en tot cas no és gaire freqüent trobar-la, per això diem que és rara. A Europa una malaltia es considera rara a partir d’un afectat cada 2.000 persones.

S’inverteix molt poc en salut en general. Des de fa anys, s’ha instal·lat la lògica empresarial també en temes de salut pública i tot pren el valor del seu retorn econòmic, però la investigació i l’atenció a les persones no haurien d’utilitzar aquests paràmetres. És un error enorme! És pa per avui i fam per demà. El fet de no invertir avui en investigació, fa que haguem de dedicar aquests diners anys més tard en atenció a les persones, ja que la seva qualitat de vida es veu deteriorada. Un dels llocs on potser es nota més la poca inversió és pel que fa a les condicions laborals del personal investigador. Sense anar més lluny, als meus 39 anys, i després d’haver treballat sempre en laboratoris d’investigació i projectes molt reconeguts, no he tingut mai un contracte amb garanties, d’aquell on es cotitza per la pensió. Sempre amb beques anuals i pendent de si el l’any següent podria continuar. No és un cas aïllat, el meu; per desgracia és el més comú. Així és molt difícil tirar endavant investigacions i veig, amb dolor, com molts científics es veuen abocats a pensar com sobreviure un any més, en comptes de pensar en com ajudar els afectats.

Estudiant i pensant sobre el funcionament del múscul et venen moltes preguntes d’aquest òrgan que fa tantes funcions a part del moviment. Com creix?, com es regenera quan ens donem un cop?, què li passa mentre dormim? Però potser una de les preguntes que més m’ha encuriosit com a afectat, és per què no tots els músculs es veuen afectats per igual si tots tenen el mateix defecte genètic? Jo tinc uns bessons inflats que sembla que hagi ballat sardanes tota la vida i, gràcies a ells, camino alguna passa encara que sigui de puntetes. Altres músculs del meu cos, com els de la cuixa o l’esquena, estan consumits, no hi són. Heus aquí perquè no m’aguanto dret. Si poguéssim entendre què fa que aquests músculs es comportin de manera diferent davant un mateix problema segurament podríem intervenir per millorar la qualitat de vida. Crec que els músculs són un teixit molt divers que fins ara hem simplificat per raons tècniques. Però si volem ser eficaços en el tractament de les malalties musculars, i de retruc en la qualitat de vida d’una població cada cop més envellida, toca entendre aquesta diversitat muscular i apujar el llistó en el grau de complexitat de la biologia.

El meu objectiu és anar pas a pas. Vull entendre una cosa molt complicada que pocs estan abordant, així que em conformo a ser part de l’obrellaunes i avançar fins on pugui. Si la meva feina resulta sòlida, segurament altres científics s’hi interessaran i entre tots aportarem una mica més de llum a aquest entrellat.

És molt curiós, perquè mai havia volgut participar en cap associació de pacients. Entenia que les associacions eren per a gent malalta i com que jo no em sentia malalt no feien per a mi. A hores d’ara, però, soc a tres associacions i penso que són la clau. És interessant veure com molts dels problemes que tenim amb les malalties minoritàries no depenen de la malaltia en si, sinó de la discapacitat que aquestes generen. Així, l’ús del transport públic, l’accés a l’educació (sobretot superior), a la cultura i el turisme, la vida independent i la gestió d’espais, la promoció de la salut i la rehabilitació, l’accés a la feina i un llarg etcètera són temes en què es pot intervenir des d’ara mateix i ajuden molt a millorar la qualitat de vida. Les associacions tenen la tasca de conscienciar i reivindicar els nostres drets. Les associacions són una eina per fer-nos sentir i provocar canvis polítics i socials. M’agrada recordar que els drets, encara que siguin promoguts per una petita minoria, són drets per a tothom i se’n beneficia tota la societat. És la gent que més pateix la que fa avançar més la col·lectivitat.

Bé, jo soc del Vallès i mig de Santako. Pels carrers de diversos pobles tinc els amics i la família. Gran part del que soc i penso ho he pres d’altra gent amb la qual m’he creuat. Una relació d’afecte, diria.

Actualment no. Però he col·laborat amb diversos centres dels quals guardo un bon record. Quan vaig començar a estudiar el múscul vaig estar uns mesos a la Vall d’Hebron i també col·laborant amb el grup de neurologia experimental de Sant Pau guiat per l’investigador Eduard Gallardo i la doctora Isabel Illa (desgraciadament morta fa pocs mesos). Allí és on vaig perfilar la idea del projecte que faig a Roma. La ciència és col·laboració no es pot entendre de cap més manera, i normalment col·labores amb la gent que coneixes. No descarto en un futur quan el projecte creixi, obrir noves col·laboracions o fins i tot tornar a Barcelona.

El nivell dels investigadors és molt bo, tenim material i som competitius, la prova és que molts dels nostres investigadors estan en grups de recerca reconeguts de tot el món. El problema a què ens enfrontem és més aviat d’inversió. Depèn del camp, però per exemple en el món del les malalties neuromusculars Itàlia i França estan més ben situats. I no és perquè siguin més bons, sinó perquè tenen una inversió enorme i continuada en la matèria. És evident que si volem augmentar (o no perdre) el nivell d’investigació actual fa falta molta inversió. No n’hi ha prou a mantenir uns quants centres, s’ha de millorar la inversió en universitats i les condicions dels treballadors de la recerca.